Paracheratosi nasale ereditaria nel labrador (HNPK)

La paracheratosi nasale ereditaria (HNPK = Hereditary Nasal Parakeratosis) è una malattia con ereditarietà autosomica recessiva che può colpire i Labrador Retriever.

Si tratta di una mutazione dei nucleotidi T > G nel gene SUV39H2 che porta il soggetto affetto, nel primo anno, ad avere una secchezza del tartufo unita a irritazione cronica e infiammazione della pelle.

I sintomi del disturbo compaiono generalmente intorno ai 6-12 mesi di età: i soggetti colpiti sviluppano croste secche, ruvide, grigie o marroni sulla superficie e sul bordo del naso.

Ci sono 3 possibili genotipi segnalati per la paracheratosi nasale ereditaria:

  • N/N (Clear) quelli con due copie dell’allele normale
  • HNPK/N (Carrier) quelli con una copia dell’allele normale e 1 copia della mutazione
  • HNPK/HNPK (Affected) quelli che hanno due copie della mutazione che probabilmente mostreranno segni clinici

In alcuni soggetti queste infiammazioni superficiali, se non trattate, possono portare a infezioni batteriche superficiali importanti e, nel corso del tempo, il tartufo inizierà a depigmentare, cambiando il colore della pelle da scuro a chiaro.

Sebbene la malattia non sia pericolosa per il cane, è necessaria una cura continua con vaselina, glicole propilenico o prodotti contenenti acido salicilico per ridurre la formazione di croste nasali eccessive per tutta la vita del cane. In alcuni casi (molto rari) si possono formare croste anche sui cuscinetti rendendo la camminata molto fastidiosa.

Poiché l’HNPK è una malattia ereditaria autosomica recessiva, un soggetto affetto ha sempre presente due copie della mutazione perchè la malattia si manifesti.

Ciò significa che un cane può avere una copia della mutazione e non avere alcun segno o sintomo di paracheratosi nasale.

Questo soggetto è definito come un Carrier (portatore): che può trasmettere il gene normale o il gene mutato a qualsiasi prole.

Se vengono accoppiati due portatori, vi è una probabilità del 25% di avere un loro figlio che riceve due copie mutate del gene e che sarebbe affetto da HNPK.

Test genetico HNPK

Un allevatore scrupoloso cercherà di selezionare non solo dal punto di vista morfologico e caratteriale ma anche per quanto riguarda le malattie ereditarie della razza attraverso uno screening genetico dei soggetti utilizzati negli accoppiamenti si esegue prima un test del DNA presso laboratori specializzati (noi usiamo Laboklin).

Si può richiedere il test eseguendo un prelievo di 0,5 ml sangue in EDTA, oppure un tampone buccale e inviare la modulistica direttamente in laboratorio.

Un soggetto N/N risulta omozigote nei confronti del gene sano quindi non è portatore della mutazione responsabile della paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) nel gene SUV39H2.