Una nuova variante genetica GTPBP2 responsabile dell’atrofia retinica progressiva
L’atrofia retinica progressiva (PRA) è una malattia ereditaria che colpisce la retina del cane, portando a una perdita graduale e irreversibile della vista.
Grazie alla ricerca scientifica è stata recentemente individuata una nuova variante del gene GTPBP2, direttamente collegata a questa patologia. Una scoperta fondamentale che apre nuove prospettive di prevenzione e gestione per allevatori, veterinari e proprietari di cani.
Cos’è l’atrofia retinica progressiva (PRA)
L’ARP appartiene al gruppo delle retinopatie ereditarie canine (IRD), patologie genetiche caratterizzate dal deterioramento progressivo dei fotorecettori, le cellule responsabili della visione.
A seconda della mutazione coinvolta, i sintomi possono variare: dalla cecità notturna precoce alla perdita totale della vista in età adulta.
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La scoperta della variante GTPBP2
Il gene GTPBP2 era già noto per il suo ruolo in alcune malattie degenerative, ma un nuovo studio ne ha rivelato l’associazione con l’atrofia retinica progressiva nel cane.
La mutazione provoca la produzione di proteine anomale che danneggiano la funzionalità della retina, causando un accumulo di sostanze tossiche e compromettendo la sopravvivenza dei fotorecettori.
Per un approfondimento scientifico puoi leggere lo studio completo pubblicato su PubMed.
Razze canine a rischio
La variante genetica non si limita a una singola razza come il Labrador Retriever, ma è stata individuata in più razze canine.
Per questo motivo i test genetici diventano uno strumento indispensabile per tutelare la salute dei cani e prevenire la diffusione della malattia.
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Perché i test genetici sono fondamentali
Oggi è possibile identificare con precisione i cani portatori della mutazione GTPBP2. I test genetici consentono di:
- Riconoscere i portatori sani della variante genetica.
- Evitare accoppiamenti a rischio e trasmissioni ereditarie.
- Salvaguardare la salute visiva delle future generazioni.
- Promuovere un allevamento etico e responsabile.
Implicazioni per la ricerca veterinaria
Lo studio del gene GTPBP2 non è importante solo per la cinofilia: le sue implicazioni possono contribuire anche alla ricerca biomedica umana, dato che i meccanismi di degenerazione retinica presentano molte similitudini con alcune patologie oculari dell’uomo.
Una prospettiva che apre la strada a future applicazioni terapeutiche.
Per ulteriori informazioni sulle patologie oculari ereditarie, visita AIVPA – Associazione Italiana Veterinari Piccoli Animali.
Conclusioni
La scoperta della variante genetica GTPBP2 segna un passo decisivo nello studio dell’atrofia retinica progressiva nel cane.
Oggi grazie a esami di laboratorio e test genetici disponibili, è possibile prevenire la diffusione della patologia e garantire una migliore qualità della vita ai nostri amici a quattro zampe.
Investire nella ricerca e nella prevenzione significa costruire un futuro più sano per tutte le razze canine!
