La displasia scheletrica 2 (SD2): nanismo nel Labrador

La displasia scheletrica 2 (osteocondrodisplasia) è una malattia muscoloscheletrica ereditaria che colpisce i labrador retriever più frequente nelle linee da lavoro.

I soggetti affetti sviluppano una forma lieve di “nanismo sproporzionato” costituito da zampe corte con lunghezza e larghezza normali del corpo.

Le ossa delle zampe sono più corte, più spesse e leggermente ricurve e quelle anteriori sono spesso più colpite delle zampe posteriori.

Articolazioni e occhi non sono tipicamente colpiti da questa malattia.

L’altezza dei labrador affetti è variabile, rendendo la diagnosi, che si basa su caratteristiche fisiche dello standard, impegnativa in alcuni individui.

I labrador lievemente colpiti da stirpi noti per la produzione di cani di grossa taglia possono comunque rientrare nei loro standard di razza per l’altezza.

La mutazione mostra penetranza incompleta il che significa che non tutti i cani che ereditano due copie dei geni mutati (uno da ciascun genitore) mostreranno ovvie caratteristiche fisiche del nanismo.

Displasia scheletrica: test genetico SD2

I test genetici sul gene COL11A2 nei Labrador Retriever serve per determinare se un soggetto è portatore di displasia scheletrica 2.

La osteocondrodisplasia (nanismo)  è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, questo significa che il soggetto deve ricevere due copie del gene mutato (allele mutato uno da ogni genitore) per sviluppare la malattia.

In generale, i soggetti carrier (portatori) non hanno presenti caratteristiche della malattia, ma quando sono accoppiati con un altro soggetto affetto, c’è il rischio di avere cuccioli affetti da SD2.

Ogni cucciolo che nasce da questo accoppiamento ha una probabilità del 25% di ereditare la malattia e una probabilità del 50% di essere portatore della mutazione del gene COL11A2.

  • N/N (Clear): il soggetto non manifesterà mai sintomi del nanismo e non presenta alcuna mutazione del gene.
  • SD2/N (Carrier): il soggetto non è affetto da nanismo e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
  • SD2/SD2 (Affected): il soggetto è affetto da nanismo, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti

Ecco perchè i test genetici Laboklin sono importanti per determinare la selezione nel programma di riproduzione, prima di eventuali accoppiamenti.

SoggettoN/N (Clear)SD2/N (Carrier)SD2/SD2 (Affected)
N/N (Clear)100% sani50% sani 50% portatori100% portatori
SD2/N (Carrier)50% sani 50% portatori25% sani
50% portatori
25% affetti da nanismo
50% portatori
50% affetti da nanismo
SD2/SD2 (Affected)100% portatori50% portatori
50% affetti da nanismo
100% affetti da nanismo

Le proporzioni sono teoriche e sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi.

Detto questo è chiaro come per eliminare questa mutazione dalle linee di riproduzione ed evitare possibili cuccioli affetti, non è raccomandato utilizzare soggetti che presentano questa malattia muscoloscheletrica.

I Labrador Retriever che non sono portatori della mutazione SD2 non possono generare cuccioli affetti.